斜视・青光眼・白内障等所有罕见眼科疾病、从0岁开始进行检查和手术、准确诊断和治疗为儿童的美好未来

文章监修：国立研究开发法人国立成育医疗研究中心

眼科 诊疗部长   仁科　幸子　医生（M.D., Ph.D）

检查和手术都可以从0岁开始。

ＥＡＪ：”因为孩子还很小，可能一些家长会有应该等孩子再长大一点后再进行治疗”的想法」，那么医生为什么会提倡早期治疗呢？

仁科医生：眼科疾病的重症往往在0岁时就会发病。因此，尽早发现疾病，理想情况是0岁发现0岁治疗。治疗时机越早越好，预后也就会越好。

能帮助0岁儿治疗的医院综合实力

ＥＡＪ：即便是需要早期治疗，0岁的婴儿能够承受眼科的检查和治疗吗？

仁科医生：在成育医疗研究中心（以下简称成育医疗中心），拥有涉及儿科的所有诊疗科室，并且常驻有擅长儿科的麻醉科医生，随时可以进行需要全身麻醉的检查。

可能是青光眼，也有可能是视网膜营养障碍，此外也有因血管增生病变所导致视网膜剥离等可能性，如果不及时进行诊断并适当的给与治疗和护理，可能会导致不可挽回的后果。我们会考虑到各种疾病的可能性，并进行全身麻醉下的仔细检查。 在其他一般医院可能难以应对的需要全身麻醉的婴幼儿治疗，我们以此为本院的使命并每天全力以赴。

先天性白内障

例如，对于先天性白内障，如果出生时双眼已患有严重的白内障，通常认为在出生后12周（2-3个月大）以内进行手术会有利于今后的视力发育。如果只有一只眼睛患有白内障，患者会倾向于只使用另一侧眼睛，因此导致健康眼睛的视力发育也会停滞不前，因此一般认为最好在出生后6周内进行手术，越早越好。有时候小儿科医生会在定期健康检查时发现问题，也有时候因父母注意到孩子的眼睛异常白，并带孩子来就诊。 一般的治疗计划是，事先进行咨询，并提供患者的病历资料，如来日本接受治疗之，住院时间通常为1到2周。一般情况下，需要在出院后第2周、第1个月、第2个月、第3个月、半年以及以后每半年进行复诊。

先天性青光眼

先天性青光眼在1岁前的发病率约为70％，一旦发病，希望能在1周之内就接受治疗。先天性青光眼必须通过手术治疗。对于其他类型的青光眼，如果可以通过眼药水降低眼压，可以让病情得到缓解，一旦眼药水无效了，则需要在2-3周内接受治疗。

先天性青光眼手术类型中，小梁切除术是非常有效的，若能早期发现，会有利于之后的视力发展。但是，针对于伴有无虹膜症、前房异常所导致的青光眼、以及先天性白内障，早产儿視网膜术后的青光眼等疾病，小梁切除术的效果有限，可能需要采用其他手术方法。

儿童在滤过术后的管理为较困难并容易引发并发症，因此我们尽量不才用此术。而采用青光眼引流物植入术。睫状体光凝术是针对容易发生并发症的青光眼采取的措施，通常能维持约1年的疗效，但需要定期进行治疗。

单次的手术并非一次性除去病变部位，而是为确认比如眼压是否正常，视神经的损伤是否有加剧，是否需要再次手术。术后的观察至关重要。与手术一样，是考验医生经验的地方。在术后管理中，眼压检查非常重要，一般超过3岁后，普通的诊所都可以给与检查，但可针对婴儿期进行检查的地方并不多。通常治疗计划与前述的白内障的情况几乎相同。

斜视

用双眼立体地看物体的双眼视功能，对于儿童来说利用视觉来进行的精细手工、阅读写作、学习球类运动以及心身发展都有重要的影响。如果存在双眼视线不一致等的异常情况时，则需要尽早治疗，否则今后双眼视功能将无法得到发展。

生后大约半年内发生的婴儿内斜视是最难获得双眼视功能的疾病类型。通常需要进行矫正眼周的眼外肌的斜视手术，所以建议在1岁之前做手术把眼睛归位正常位置，并培养双眼视功能。超早期手术也是被推荐的，如果在出生后6个月内来就诊，出生后8个月之前就能做上手术。

在治疗之前，我们首先进行与孩子成长阶段所对应的斜视检查，以进行准确的诊断。从中长期的视角来看，选择对孩子创伤较小的手术方法，也就是说设想到术后各成长阶段的变化（如斗鸡眼或外斜视等），考虑并且做好安排以确保将来可以再次进行手术。

斜视也有许多不同的类型。从常见的间歇性外斜视、内斜视、上斜肌麻痹等常见类型到特殊的如眼球后退综合征、眼外肌纤维化综合征、先天性动眼神经麻痹等类型，我们都可以处理以及给与治疗。但是，肉毒毒素注射治疗（在欧洲是被允许的）在日本和美国不被允许使用于12岁以下的儿童。

在婴儿期，如果斜视持续3个月以上的话，双眼视觉预后将会变得不佳。如果在0到1岁之间发现斜视，请务必在3个月内开始治疗。如果是2岁时发病，半年内开始治疗亦可。虽然不是要和时间赛跑，但我们还是建议尽早就诊。通常的治疗日程是，在咨询并交付于我们患者的病历资料，确定来日接受治疗事宜后，入院期间（包括检查）大约为5天。首先入院后进行为期2天的详细检查，之后确定手术方案。出院后，将在第一周和一个月后通过复查来确认病情是否稳定，然后分别在半年、1年、2年和3年后进行随访。斜视的预后都通常较好，几乎没有并发症等的问题。

其他的眼疾

在儿童患者中存在家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）、色素失调症、外层渗出性视网膜病变等会导致视网膜血管增生并迅速发展为视网膜剥离并导致失明的疾病。我们对通过全身麻醉来进行检查视网膜血管情况，并进行激光凝固治疗或冷冻凝固治疗很擅长。对于早产儿视网膜病变，与以往不同，随着抗VGF药物治疗方法的出现，手术治疗的病例数量有所减少。

治疗后的随访等后续跟踪对预后有较大的影响

ＥＡＪ：有患者评价「虽然全球各地有很多地方能够提供高水准的手术，但论术后管理之详细，日本的治疗是最好的」。 在眼科治疗中，术后管理以及弱视训练和低视力护理等对于视力改善的程度都会产生好的影响。

仁科医生：对于儿童来说，由于心身都在成长发育阶段，成长的护理对于任何医疗科室都是露一手的地方。尤其眼睛与耳朵不同，刚出生时眼睛的功能完全不运作，但在出生后会迅速发育。而且正在成长阶段中的眼睛对刺激非常敏感，一旦发生疾病就容易受损，但及早治疗并进行训练护理，效果往往会超出预期。

手术后，我们将使用与该儿童的情况相匹配的视觉评估方法来进行训练和护理，以确保促进其视力和立体视觉/双眼视功能得到最大限度地发育。此外，比如出现青光眼等并发症等的异常情况时，我们会立即进行精密检查，并尽力确保随时跟进，不会错过任何细微变化。

即使是当今医学也无法根治的罕见疾病，我们也会尽早进行精密检查和准确的诊断，向家长解说疾病是否会恶化、当前病情的状况、以及可预计的今后的病情变化。通过这样的方式，患者本人及其周围的人都可以做好心理准备，弥补弱点发挥长处，并且可以向学校和社会寻求合理的照顾。在日本，有一种国家职业资格名为视能训练师。在国立成育医疗中心拥有专门从事儿童的视能训练师。我们还提供非常细致的术前术后管理、训练和护理。并给与指导挑选合适眼镜的方法、有效的家庭训练方法、视觉辅助工具的使用方法以及创造舒适环境等各种建议。随着训练的进行会提高视力发展和预后，这一点非常重要。儿童的视力在6岁后几乎不再会再有变化，因此我们努力确保在入学前进行这一系列的训练和护理。此外儿童的大脑正在发育时期，给予必要的输入是很重要的。如果错过了这个时机，以后要改善就会变得非常困难。因此时机非常重要。弱视训练和低视力护理在检查后的2-3天内进行，之后我们就可以提供基本的建议。

针对于并发症的综合护理

ＥＡＪ：除上述之外，成育医疗中心还有其他独特的优势吗？

仁科医生：即使孩子患有并发症，各个门诊科室的医生也会协力合作，共同治疗。

例如，白内障，最常见的是遗传导致，但也可能是风疹或唐氏综合症等全身性疾病的症状之一。在这种情况下，不仅要关注眼睛，还要关注耳朵、全身的状态等等的各种症状，并需要根据症状向相关科室进行咨询。因此我们认为拥有涉及儿科的所有诊疗科室的这一点是成育医疗中心的优势。

此外，例如先天性无虹膜症所导致的青光眼患者通常都需要手术治疗，但对于一些无虹膜症的情况，可能会出现WAGR综合征，且易形成肿瘤的情况。因此，在儿科做腹部超声检查或在遗传科检查是否存在重大基因缺失也是非常重要的。

阿克森费尔德里格尔综合征患者中有患有心脏疾病的，通常情况下应该先进行心脏手术，但由于前房形态异常导致青光眼发作的情况时，则会先做青光眼手术之后再立即进行心脏手术。正因为我们有治疗过许多罕见疾病的经验，所以我们自负有能力在不排除各种疾病的可能性的前提下谨慎地为患者提供治疗。

遗传基因检测与治疗的前景

ＥＡＪ：请介绍一下遗传科门诊。

仁科医师：目前，在眼科领域可进行基因检测的疾病也在增加。其中，先天性黑蒙症和视网膜母细胞瘤是我们特别关注的疾病。我们今后也会继续着重发展基因治疗。

先天性黑蒙症是一种在出生后早期阶段出现的严重视网膜色素变性疾病，是儿童视觉障碍的主要原因之一。是一种破坏视细胞功能的疾病。对于极少数的基因突变，基因治疗还处于起步阶段。

成人后患上视网膜色素变性症后，常常会有对暗处、明亮感到不适应等的症状，因此意识到可能患病。但是对于先天性黑蒙症，家长们通常会注意到不能与婴儿对视、眼睛晃动、对光线敏感、经常揉眼睛等迹象，因此前来就诊的情况较为常见。

眼电图、影像检查等，用于检查视网膜功能和形态的精密检查通常需要住院2天，对于年龄较大的儿童，可以在无麻醉的情况下进行检查，但对于婴幼儿阶段的患者，需要在全身麻醉下进行所有的检查。 目前，基因检测大约可以确定40%的致病基因。一旦确定了致病基因，即可提供有关治疗试验的讯息，如果这是许多人共有的基因，则可以提供过去的临床表现的有关资料。先天性黑蒙症通常是常染色体隐性遗传疾病，因此父母往往是该基因的携带者，我们也提供有关遗传学和复发率的咨询。

视网膜母细胞瘤（是一种视网膜的癌症。在日本每年约有大约70人患病，其中的十几人在成育医疗中心接受治疗。）也与RB1基因有关。RB1基因的筛查检测作为一种精确的临床检测我们可以提供给患者。患有先天性RB1基因突变的患者由于体质易患其他癌症，因此健康管理是非常重要的。此外，在患有基因遗传性疾病的情况下，有一半的机率会遗传给后代。因此，一旦孩子出生了，就请立即带孩子到眼科进行眼底检查，并且一旦发病了，就务必立即开始治疗。如果能够在早期发现，保留眼球并获得良好的视力的可能性就会更高。

至患者

EAJ：最后，您有什么想对患者或家属说的吗？

仁科医生：特别是婴儿可能会发现很难找到合适的医院，但因为早期治疗依然非常重要，请务必毫不犹豫地咨询我们。 此外，即使患有其他的慢性疾病，并希望找一家合适的眼科就诊疗的话，成育医疗中心拥有涉及儿科的所有诊疗科室，我们每天都在与各科室之间进行紧密的合作与治疗，因此，我们建议您考虑向我们咨询。